Hoe gaat dat onderzoek van Thyme dan? Mijn kinderen zijn ook onderzocht, en het voldeed met wat bloed dat is opgestuurd naar het klinisch genetisch lab in Maastricht. Zij hebben het allebei gelukkig niet. Ikzelf heb het wel,diagnose nu sinds anderhalf jaar ongeveer. En ook bij mij is het via bloedonderzoek vastgesteld.
Ik zie nu dat pleak het al een beetje uitgebreider toegeliht heeft. Het is indd zo dat ze bij mijn kinderen hebben gekeken naar dezelfe genafwijking als die ik heb. En die hadden ze niet. Ik begrijp nu dat Thyme een onderzoek vanaf nul krijgt zeg maar. Wat vervelend dat dat zo lang duurt zeg.
ja wachten duurt altijd lang !! 15 mei weten we pas meer .. Maar goed hij doet het echt kei goed , en artsen hebben de diagnose qua uiterlijke kenmerken eigenlijk al voor 99 % gesteld , tuurlijk hoop ik op die 1% dat ze het mis hebben ........maar dat zal wel niet ..
Ja en nee. Ik heb wat klachten gehad, maar die zijn inmiddels verholpen. Heb vorige maand nog een uitwendige neurofibroom laten weghalen op mijn rug. Hij zat precies onder mijn bh band en hij irriteerde enorm. Heb wel meer uitwendige fibromen, maar zolang die geen pijn doen, laat ik ze zitten. Waar ik momenteel mee zit is extreme handpijn. Maar ze kunnen helemaal niks vinden, ook geen fibromen oid. Word nu doorwezen naar het erasmus in Rotterdam. Daar zouden ze gespecialiseerd zijn in nf1 én in handen. Dus kijken of daar wat uitkomt. De pijn is ondraaglijk en ik begrijp gewoon niet dat er uit de onderzoeken, en dat zijn er véél geweest, helemaal niks naar voren komt. Maargoed. Verder is de nf wel goed onder controle. Bepaalde zaken van vroeger vallen nu op hun plek. Maar vooralsnog lijk ik er wel redelijk goed mee weg te komen.
heftig , hopelijk kunnen ze iets vinden en je helpen .... wat valt er dan van vroeger op zijn plek ..?
Dat ik wat langzamer ben geweest met leren. Het zat en zit er allemaal wel, maar het kwam er niet gelijk uit. Verder heb ik ooit dingen in mn medisch dossier gelezen die nu gewoon kloppen.
Ik vind deze pagina wel heel confronterend overigens. Eigenlijk alles wat ik erover lees. Ik mijd het eigenlijk. Wat ik niet weet is er niet. ofzoiets. Ik zit echt in een struisvogel fase.
Ik heb dat ook hoor. Ik vind niet dat het struisvogelpolitiek is. Eigenlijk is het de enige manier om er goed mee om te gaan mijn inziens. Eigenlijk voegt alle kennis niets toe. Je kan van alles ontwikkelen, het hoeft niet. Ik heb me er een tijdje in verdiept om goed aan mijn man uit te kunnen leggen wat ik precies heb, nou ik voelde me met de dag zieker worden. En tsja, het enige dat je kan doen is loslaten en proberen te denken: De toekomst zal het leren. Ik begrijp dat jij het nog niet zolang weet? Dat lijkt me ook wel extra confronterend. Ik ben er mee opgegroeid, weet dus eigenlijk niet beter. Wat rot dat je zo'n last hebt van je hand! Hopelijk kunnen ze je in Rotterdam goed helpen!
Hoi meiden.. heel stom maar had hier vorige week al een stukje getypt maar blijkbaar niet op de 'plaats reactie' geklikt ofzo?! Anyway, ik ben geweest en wel een aardige dokter gehad. Kwam eerst bij een arts in opleiding as usual maar die wist er niet veel van. Al met al besproken met de arts en die heeft hem wel helemaal onderzocht maar wilde het toch nog even een jaar aankijken. Hij vond de vlekken (nog) niet erg verontrustend ofzo en dan kijken we over een jaar wel verder. Ik heb er ook wel vrede mee nu moet ik zeggen. Ik ben geweest en heb hem in ieder geval laten zien, er is een dossiertje aangelegd en dan zien we volgend jaar wel weer verder. Hij is vandaag ook pas 1 geworden dus nog jong. Tja het is en blijft vaag, ik ben er nu wel even gerust over.
snapp ik !!! Omdat we de definitieve uistlag nog niet hebben kan ik wat hem betreft nog heel goed mijn kop in het zand steken , maar ben toch ook wel nieuwsgierig en ook bang om wat hem misschien nog allemaal te wachten staat ...
dan is het toch goed .......Wij zijn met Thijme toen hij rond een jaar was ook met zijn vlekjes aan het dokteren geweest en daar kwam toen ook niks uit , het is en blijft toch afwachten hoe het zich gaat ontwikkelen als er zich iets gaat ontwikkelen
Misschien wel heel weinig. Dat is in ieder geval wat ik hoop voor je, mocht hij het hebben. Bij ons op school (waar ik werk) heeft een meisje het, en die heeft al wat heftige operaties achter de rug. Als ik haar zie dan voel ik me gezegend met dat ik zo weinig klachten heb. Ik heb eigenlijk alleen de uiterlijke kenmerken, wat vlekken betreft. Ik denk dat als ik ze ga tellen dat ik wel boven de 100 uitkom. Ik zit echt helemaal onder van boven. met wat hele grote die eruit springen. En dan sinds de 'tumor' in mijn rug, wat dus een neurinoom bleek, weet ik dat het nf 1 is. Ik wist dat ik cafe au lait vlekken had, die heb ik nl als sinds mijn geboorte. En als ik googlede kwam ik altijd uit bij nf1, maar omdat het nooit was vastgesteld, dacht ik dat ik het niet had. Tot anderhalf jaar geleden dus. Dit alles heeft voor mij 1 voordeel. Ik word nu sneller doorgestuurd door de artsen, omdat het verband met nf1 zou kunnen hebben. Dus bijvoorbeeld die pijn in de hand, dat wordt direct opgepakt.
Exact Je zou... Je zou... Je zou... Je zou... Het is me nogal een waslijst van dingen die je misschien wel of niet zou kunnen hebben. Dus dat lees ik liever niet. Wat komt dat komt en dat zien we dan wel. Maar mag ik jou dan iets vragen. Ik heb mijn kinderen gehad voordat ik wist dat ik nf1 had. Zij zijn getest nu en hebben het allebei niet. Ik wil het lot niet tarten en ga dus niet voor een derde. (oke, mijn man wil ook niet. Maar dit speelt zeker mee). Hoe heb jij dat besluit genomen? Ben je begeleidt daarin?
thanxx dat hoop ik ook .. wij hebben hier allemaal wat vlekjes Thijme de meeste en ook freckling ..... wij zijn er ook al eerder mee bezif geweest , maar de dermtoloog in dat ziekenhuis , verbaasde zich dat we voor die vlekjes die hij op dat moment had werd doorgestuurd en wuifde het ook weg , nu wat jaartjes later zijn het er meer geworden en groter en de freckling is erbij gekomen ..
Freckling ja, dat heb ik ook heel erg. Ik was vorige week ook de attractie in de kleedkamer van het zwembad. Mevrouw, waarom heeft u zoveel vlekjes op uw buik? Tot 3 keer toe kwamen kinderen het vragen.
Tja, vervelend dat je toen bent weggestuurd. Maar fijn dat je nu tenminste wel gehoord wordt. (Kijk maar naar mij, mijn ouders zijn toen ook bij de ha geweest, daar kregen ze te horen dat het cafe au lait vlekken waren, en daar hebben ze het altijd maar mee moeten doen. Nooit nader onderzoek of niks. En gelukkig is er met mij verder nooit iets geweest. )
Thijme wordt nu eigenlijk onderzocht omdat de kinderarts van marit moeilijk deed over een paar kleine vlekjes bij haar ..en thijme was daarbij en ik zei ,als ze zeggen bij hem dat er niks aan de hand is dan heeft marit helemasl niks ,en toen kinderarts thijme zag is het balletje asn het rollen gegaan '...........s
Umm; zo lang jij je er goed bij voelt is het ook goed; zolang er maar wordt geluisterd naar je! @Marjon; ik begrijp dat je bang bent voor wat gaat komen, maar het hoeft allemaal niet hoor. Misschien krijgt je zoontje wel helemaal geen heftige klachten. Mijn kinderarts zei altijd dat er ook genoeg mensen zijn die alleen de vlekjes hebben; verder niets. @Amaranta; dat hoeft niet altijd hoor, dat ze je eerder serieus nemen en/of doorverwijzen. Mijn oude huisarts deed dat nooit. Die vergat volgens mij steeds dat ik het had haha Nu heb ik een andere huisarts, die gaat er weer heel anders mee om. Om op je andere vraag terug te komen. Vind ik heel moeilijk om antwoord op te geven, maar ga proberen het zo open mogelijk op te schrijven. Ik ben toen toevallig voor een familie onderzoek bij een klinisch genetica geweest en daar heb ik deze twijfels ook uitgesproken. Zij zei me dat ik, terzijndertijd, altijd langs mag komen voor een gesprek waarin ze me meer uit kunnen leggen over de kans van het doorgeven. Ik heb in de jaren daarna heel veel met mijn partner gesproken en met mensen om ons heen. Uiteindelijk heb ik een gesprek aangevraagd met de klinisch genetica waar ik al eerder was geweest. Dit gesprek was heel fijn!. Ik de wachtkamer lag een foldertje over nf. Dit vond ik zo confronterend, ik kon wel huilen. Dus eigenlijk begon het gesprek daarover. Maar de genetica gaf aan dat ik het zo niet moest lezen. Ze vertelde dat ze deze reactie heel erg vaak hoort van mensen en dat het allemaal niet zo erg hoeft. We hebben heel lang gepraat over de voor en tegens.. we kunnen ook kiezen voor PGD, maar aangezien het al zwaar is voor je lichaam om zwanger te zijn qua hormonen, is dat helemaal zwaar. Uiteindelijk hebben wij er toch voor gekozen om op de natuurlijke manier zwanger proberen te raken en niet te kiezen voor prenatale screening omdat een kindje met nf ook welkom is, net als elk ander kindje. Tijdens mijn zwangerschap leek het er erg op dat ons kindje een chromosoom afwijking had. Toen ik hier vanalles over opzocht, kwam ik ook op een forum waar iemand vertelde dat haar man nf had en ze nu voor de 3e keer zwanger van hem was. Haar eerdere 2 zwangerschappen had ze afgebroken omdat uit de vlokkentest was gebleken dat hun kindjes nf hadden. Nu was ze bang dat het voor de derde keer weer zo was. Hier was ik heel erg van geschrokken. Ik heb zelf niet zo'n last van nf, ken ook niemand persoonlijk die het heeft en de mensen die ik er wel eens over heb gesproken functioneren allemaal gewoon goed. Ik heb het nooit als een niet met het leven verenigbare handicap gezien; dat er mensen zijn die er wel zo over denken had ik me niet eens gerealiseerd. In eerste instantie leek het er op dat mijn zoontje het niet had, maar na een half jaartje kreeg hij toch cal-vlekjes en wist ik al hoe laat het was. Nu in het ziekenhuis merk ik steeds wel hoeveel moeite ik er soms mee heb. Ik voel me soms zo schuldig. Maar ik heb door de zwangerschap ook geleerd dat ons kindje ook zomaar het down-syndroom had kunnen hebben en dan was het ook welkom geweest. Ik vind het zo'n moeilijk iets. Zo moeilijk om uit te leggen. Ik vind mezelf zo egoïstisch overkomen, maar ik geloof echt in de natuur de natuur laten. Alleen hoe ik dat moet uitleggen aan mijn zoontje weet ik nog niet. Mijn man vind het allemaal onzin, vind dat ik me helemaal niet schuldig moet voelen. Maar het is moeilijk uitleggen. Uiteindelijk ben ik nu weer 'natuurlijk' zwanger geraakt. Ik vraag me regelmatig af of dit kindje het wel of niet zou hebben. Maar zoals mijn schoonzusje pas ook zei.. mijn kwaliteit van leven is gewoon goed, niet dat ik nooit last heb van nf, maar ik ken veel mensen die veel ergere dingen hebben als dat ik heb. Ik ben er mee opgegroeid en heb het altijd als iets kleins gezien. Pas nu mijn zoontje het heeft, komt bij mij ook de angst voor wat de toekomst kan brengen. Hier ben ik zelf nooit mee bezig geweest. Toch realiseer is me maar al te vaak dat de toekomst nooit bekend is. Geen nf betekend niet per definitie een makkelijke gezonde toekomst. wel nf betekend niet per definitie een moeizame toekomst. Ik hoop dat je me een beetje begrijpt.. ik ben er voor mezelf nog niet helemaal uit hoe ik me voel... daarom ook zo moeilijk om uit te leggen. Ik had het pas wel een beetje moeilijk; ik was met mijn zoontje in het erasmus en de klinisch genetica (een andere vrouw, onze 'vaste' werkt er niet meer) gaf aan dat ze me nog even wou spreken. Ze vroeg me of mijn man en ik nog een wens voor een tweede hadden. Ik gaf aan dat dit zo was en dat we zelfs al bezig waren voor een tweede. Ze zei; bent u dan ook over de hoogte van de mogelijkheden zoals PGD en vlokkentest ed. Ik vond dat zo'n confronterende reactie. Ik voelde me echt een egoïstische trut toen ik zei, ja op de hoogte maar we willen het gewoon op de natuurlijke manier en geen testen, kindje is ook welkom. Oke oke antwoordde ze. Ze zei, denk er maar over na, als je van gedachten veranderd kan je altijd nog contact met ons op nemen voor meer informatie. Ik had zo het gevoel dat ik mijzelf moest verdedigen voor onze keus. Volgens mijn man was het helemaal niet zo erg, maar missch komt het ook wel doordat ik me wel schuldig voelt en mijn man gewoon accepteert dat het zo is. Sorry voor het lange verhaal