Beste allemaal, Via deze weg wil ik ons verhaal vertellen in de hoop dat er meer mensen zijn die dit herkennen en ons wellicht al wat geruster kunnen maken. Onze dochter (16 mnd) loopt achter in grove motoriek. Zo rolde ze pas bij een maand of 8, kruipt ze nog niet (denk ook niet dat ze dit gaat doen), staat ze uit zichzelf met 15 maanden, lopen doet ze nog niet. Ze is een heel tevreden meisje, maar het bewegen wil niet vlotten. Ze lijkt er zelf ook niet echt veel zin in te hebben. Ik ben hiervoor eerst aan de slag gegaan met de fysio en met de osteopaat. Daardoor ging ze wel voorruit. Maar hoe meer ze voorruit gaat, hoe meer ze gaat trillen/ beven door haar hele lichaam. Het is een continue trilling/ beving die erger wordt met stress, spanning of vermoeidheid. Met deze klachten zijn we doorgestuurd naar de kinderarts en hebben we een bloedonderzoek laten doen. Daar kwam een lactaatwaarde uit van 2.7 en die mag schijnbaar niet hoger zijn dan 2.2. Vervolgens hebben we weer geprikt op lactaat en toen was hij 3.9. Dit zou kunnen duiden op een stofwisselingsziekte. Ze hebben hier ook bloed voor afgenomen. Afgelopen vrijdag zijn we in het Sophia kinderziekenhuis geweest en de neurologen daar gaven aan dat ze afwijkend gedrag zien. Daarom wordt er daar binnenkort een MRI gedaan om te zien of er eventueel hersenbeschadiging is, er wordt hersenvocht afgenomen en nog meer bloed voor een uitgebreid genetisch onderzoek. Ik hoorde dat het metabolisch onderzoek zo'n 6 tot 8 weken duurt, maar ik hou het nu al bijna niet meer van de spanning. Zijn er nog meer mensen met een soortgelijk verhaal? ik hoor graag jullie ervaringen. Alvast bedankt.
Wat een onzekere situatie. Een stofwisselingsziekte zou heel ernstig zijn hè? Ik heb geen ervaring, maar wil je wel veel sterkte wensen met het afwachten ♡
Ik heb hier ook geen ervaring mee, maar het lijkt me vreselijk om zo lang te moeten wachten op de uitslag.. Heel veel sterkte toegewenst!