Mijn zoontje heeft deze week voor zo goed als 100 % zeker de diagnose recklinghausen , neurofibromatose 1 gekregen .. Hij heeft alleen maar kenmerken en nog geen klachten , ik wil heel erg graag met mensen in contact komen die of de ziekte hebben of iemand in de naaste omgeving die het heeft ... Volgende week vrijdag moet hij naar de oogarts voor de volgende onderzoeken , daarna eventueel naar de klinische genetica , maar ik weet niet hoe ver ik wil gaan omdat ons ventje totaal geen klachten heeft , waarom de mmm in gaan als je misschien ook bepaalde kenmerken of enventueel bijkomende klachten in de gaten kan houden ..en pas ingrijpen als het nodig is ... Wie o wie kan mij helpen of een advies hierin geven of vertellen welke weg jullie bewandeld hebben ....
Hoi, misschien ben ik niet helemaal de juiste persoon maar lees wel mee met je topic. Welke kenmerken heeft hij als ik vragen mag? Mijn jongste zoontje heeft een stuk of 20 cafe au lait vlekjes, de helft onder de 0,5 cm en de andere groter en ook wel meerdere groter dan 1cm. De CB arts heeft het allemaal genoteerd in zijn status maar zei me dat ik nu nog geen actie hoef/kan ondernemen? Ik heb ook echt even geen idee wat ik er mee moet, mannetje is natuurlijk ook pas 6,5 maand. En loop dan ook tegen dezelfde dingen op die jij noemt. Op internet word ik ook niet veel wijzer overigens.
toen mijn zoontje rond een jaar was hebben we al wat kleine dingetjes onderzocht , maar als kind ben je er dan eigenlijk nog te klein voor ( pas vanaf een jaar of 6 a 7 , of bij klachten ), daardoor zijn wij als ouder zijnde onderzocht , dmv controle van de ogen .Onze ogen waren goed ..Ik heb zelf ook cafe au lait plekjes , net als al onze 3 de kindjes ,maar Thijme onze zoon heeft er erg veel , waarbij ook een paar grote , ook heeft hij Freckling ( sproeten in de okselstreek) en een groot hoofd , wat bij ons in de familie zit , maar wat een skeletafwijking is en ook bij die ziekte hoort .... Ik heb vanuit het ziekenhuis eigenlijk heel weinig tot bijna geen infogehad wat betreft nf1 , ze wijzen alleen maar naar zijn kenmerken en zeggen dat hij het zo goed als zeker heeft ..Alle info die ik heb opgedaan allemaal via internet en vandaar mijn vraag hier ..Ik ga het ziekenhuis hierover zeker nog bellen , want als ze zeggen dat mijnmannetje het heeft mogen ze me ook wel wat meer info geven , want idd van het internet wordt ik ook niet veel wijzer , ik lees wel een heleboel , maar het lijkt mij een hele onzekere ziekte , je weet echt niet hoe hij zal gaan lopen ..
Sterkte hoor, het is inderdaad allemaal maar vaag. Al op de site www.watisnf.nl gekeken? Wat die grote hoofdomtrek betreft, was dat al als baby zo? ik weet dat mijn zoontje wel een grote hoofdomtrek had bij de geboorte en nu heb ik dat idee ook wel in vergelijking met mijn andere zoontje maar moet dat nog even nazoeken. Overigens hebben wij allemaal geen cafe au lait vlekjes (ja mijn dochter 1tje, maar lijkt me niks) of andere verschijnselen. Hebben ze bij jullie bloed afgenomen? Ik las zojuist ook een stukje waarbij bij een baby al bloed af was genomen voor DNA onderzoek. Vind het eigenlijk wel moeilijk om zomaar af te wachten zonder te weten hoe of wat.
Nou ja onze eigen kinderarts waarschuwde mij met als je zijn bloed laat testen en hij krijgt dan de diagnose zal hij zijn leven lang daar problemen mee hebben , terwijl je niet eens zeker weet of de ziekte zich openbaart ....En met die problemen bedoel ik dan bv , verzekeringen , hypotheek ..........En dat vind ik moeilijk , wil ik voor mezelf zekerheid en krijgt hij daardoor een boel probelmen terwijl de ziekte misschien wel niet openbaart want at kan dus ook , je kunt ook alleen drager zijn ..
Ik moet zeggen dat dat voor mij persoonlijk niet iets is wat mij zal tegenhouden maar onze situatie is anders. Wij willen op korte termijn naar het buitenland verttrkken (binnen 2 jaar) en dat speelt ook een grote rol. Ik ga maandag maar even bellen met de ha.
Het zoontje van mijn zusje heeft dit ook! Kortgeleden de diagnose gehad. Haar zoontje is nu bijna 6 maanden oud. Mocht je contact met haar willen, PB me dan maar even voor haar e-mailadres.
Een neefje van mijn man had deze ziekte ook. Weet niet of het om type 1 ging overigens. Ik weet dat hij vaak geopereerd is om de tumoren, die deze ziekte veroorzaakt, te verwijderen. Daarnaast ken ik nog iemand waarvan de zoon deze ziekte heeft. Als je er behoefte aan hebt zou ik je met haar in contact kunnen brengen.
ik wacht ff de oogarts af en als daar ook recklinghausen uitkomt , kom ik er zeker op terug om cantact op te nemen !! bedankt alvast !!
Hoi Marjon, misschien een wat late reactie, maar ik heb zelf neurofibromatose type 1.. Van mijn zoontje werd gedacht dat hij dit niet had maar inmiddels is het toch wel bijna zeker dat hij het ook heeft. Wel wil ik je, en Umm85, meegeven dat het een relatief onbekend ziektebeeld is. Er is erg weinig over bekend en elke hulpverlener heeft zo weer zijn eigen versie wat het inhoud. Ik heb er zelf voor gekozen om de 'officiële' diagnose en eventuele controles in het Erasmus, Sofia uit te laten voeren. Daar én in Maastricht zitten teams die gespecialiseerd zijn in NF. Op die manier weet je zeker dat je de juiste informatie krijgt. Ook wil ik graag mee geven dat het idd een erg divers ziektebeeld geeft. Ik zelf heb er bijna geen last van, maar dit kan idd ook anders zijn. wel schrik ik altijd ontzettend van de informatieve boekjes en websites en herken mij hier persoonlijk totaal niet in. Met de klinisch genetica van het Erasmus heb ik het hier over gehad en zij vertelde mij dat ze dit heel erg vaak hoort. Ook begrijp ik de uitspraak van je kinderarts niet helemaal, je hebt het wel, of je hebt het niet. Je kan er geen drager van zijn. (Het is een dominante erfelijke aandoening). Alleen merk je er bij sommige mensen bijna niets van. Als je meer wilt weten mag je altijd een PB'tje sturen, misschien dat ik je ergens mee kan helpen.
Wij hebben er inmiddels goed over nagedacht en gaan ook voor de officiele diagnose ........en misschien ook wel de rest van de familie , zowel bijna iedereen heeft hier de vlekjes , alleen mijn zoontje heeft meer kenmerken ... Wij moeten in januari terugkomen en willen dan laten testen !! Bedankt voor je goede info ga het zeker meenemen !!! ALs ik meer wil weten dan doe ik je een pbtje
@ Marjon; het duurt nog even, maar alvast succes. Mocht je nog wat willen weten dan zie ik wel een pb-tje verschijnen. Ik weet van mijn ouders dat ze het heel eng vonden in het begin toen ik de diagnose kreeg, ze wisten totaal niet wat ze zich er bij moesten voorstellen. Dus als er iets is en ik kan helpen
Succes Marjon, wij hebben nu even een drukke periode met mijn man die in het buitenland zit en onze dochter die volgende maand haar neus en keelamandelen moet laten verwijderen maar daarna ga ik ook maar om een verwijzing vragen. Was er nog niet van gekomen vanwege wat bezigheden. We wonen toevallig in dezelfde plaats ook nog Pleak.. heeft je zoontje trouwens enkel de vlekjes (neem ik aan dat hij dat wel heeft?) of heeft hij nog meer kenmerken? Wat raadt je verder aan? Zo snel mogelijk werk van maken? Ik was overigens afgelopen week aan het logeren bij mijn moeder. Mijn vader is vorig jaar overleden (dus kon het hem niet zelf vragen) en weet dat hij veel plekken had op zijn rug, vroeg me toch af of er bij hem misschien ook wat speelde maar volgens haar was dat niet zo. Verder komt er hier niks voor in de familie.
Overigens was ik laatst weer bij het CB en begon erover maar ze doen net alsof ik me vreselijk aanstel en dat het raar is dat ik het na wil laten kijken. Een andere verpleegkundige had geen idee waar ik het over had.
Hi Umm85: Mijn zoontje heeft voorals nog alleen de vlekjes idd. Hij gaat begin december naar het Sophia voor de definitieve diagnose, maar omdat ik het zelf heb is de kans heel groot (zo goed als zeker) dat hij het heeft. Hij heeft verder nog geen kenmerken. Ik heb ook begrepen dat deze meestal (als ze al komen) pas op latere leeftijd komen. Ik zelf heb tot mijn pubertijd alleen vlekjes had en een paar fibromen, en pas op volwassen leeftijd ben ik veel meer kleine fibroompjes gaan ontwikkelen. Buiten sommige stomme opmerkingen van mensen om heb ik er geen last van en de meeste mensen weten niet eens dat ik 'iets' heb. Ik ben daardoor dus ook erg nuchter hierin. Ik heb dus bij mijn zoontje ook niet zoiets van; ik wil zo snel mogelijk een diagnose, zolang hij zo lekker ontwikkeld als hij nu doet maak ik mij geen zorgen. Als je zeker wilt weten of je zoontje het heeft of niet dan heeft dat denk ik geen haast, maar als je er mee in je hoofd zit geeft het missch toch rust als je weet hoe het zit. De reden dat denk ik het consultatie bureau zo nuchter doet is oa dat ze het bijna niet tegen komen en dat het meestal (voor zo ver mij bekend) niet veel inhoudt op baby leeftijd. Maar het is ook belangrijk hoe jij je er bij voelt he! Trouwens, als je vader het heeft gehad, dan heb jij het ook om het door te geven aan je kindje. Maar in 50% vd gevallen is het een spontane mutatie; dus dat het niet ge-erft is maar spontaan ontstaan. Mijn ouders hebben het ook niet. Waar ik ook nog aan moest denken: Mijn moeder had bij mij als baby ook al snel meerdere vlekjes ontdekt en was daarmee naar de huisarts gegaan. Die zei dat het niets voorstelde en stuurde mijn moeder weer naar huis, toen er nog meer bij kwamen kreeg ze weer het zelfde te horen. ook het consultatie bureau vond het geen reden tot ongerustheid. Pas toen ik wat later een paar fibroompjes ging ontwikkelen is het balletje gaan rollen. Toen heeft mijn moeder geeist dat ze werd door gestuurd en zo kwam ze bij mijn kinderarts uit. Toen bleek na verloop van tijd dat ik dus nf heb.
haha (nou ja meer 'sniksnik') dat klinkt bekend. Dat is helaas waar ik altijd tegen aan loop. Ik was afgelopen vrijdag bij het cb en vertelde dat mijn zoontje 4 december naar het Sophia ging voor nf, ze keek me glazig aan, ik vulde aan met neurofibromatose, ze schreef het op, maar ik merkte aan alles dat ze echt niet wist waar ik het over had. Ach ja. Ik kan dat gelukkig naast me neer leggen omdat het voor mij bekend terrein is, voor jou is dat waarschijnlijk heel anders. Het is overigens niet raar dat je het na wil laten kijken. Vind het raar dat zij dat raar vinden..
Dank je wel voor je reactie! Ja hier wist de arts er wel van, wat het was. Nu weet ik dat er ook achterstanden kunnen voorkomen en was hier het punt dat mijn zoontje zijn hoofd niet zo goed meenam wanneer je hem naar zitten trok. Ben verder niet erg ongerust ofzo hoor, maar zoals ik al schreef willen we binnen niet al te lange tijd gaan emigreren en lijkt me makkelijker om het gewoon hier te laten onderzoeken en straks blijf ik er mee zitten in mn hoofd terwijl er wellicht niks aan de hand is. Vorige keer gaf ik aan dat er toch nog plekjes bij waren gekomen en wees de verpleegkundige op het dossier waar de arts het in had genoteerd en toen kreeg ik enkel de opmerking dat het geen kwaad kon en dat ik alleen naar de huisarts moet wanneer het zou gaan bloeden *zucht*. Ga dr ook niet meer over beginnen behalve tegen de arts.
het eerste wat me verbaast uit je stukje is al dat de verpleegkundige zegt dat je pas naar de huisarts moet als het gaat bloeden ? Nou ja, ik snap misschien wel waar het vandaan komt, maar zo wordt je als ouder natuurlijk totaal niet serieus genomen en dat vind ik niet netjes! Mag ik vragen wat voor plekjes hij heeft? Je hebt de lichtbruine vlekjes; ook wel CAL-vlekjes genoemd (cafe-au-lait) en je hebt kleine verdikkingen in de huid, neurofibroompjes. De achterstanden die voor kunnen komen ; daar weet ik niet zoveel vanaf. Ik was zelf als kind heel snel met alles en mijn zoontje had wat opstart probleempjes maar ik heb dat altijd gewoon geweten aan dat hij 4 weekjes te vroeg was geboren. Nu doet hij het super goed. Hopelijk trekt het bij je zoontje gewoon bij en is hij gewoon 'niet zo snel'. Waar ga je heen emigreren? Ik zou voor je kunnen informeren in Rotterdam hoe je als ouder een afspraak kan maken bij twijfel of je kindje wel of geen nf heeft. Als je daar op controle zou gaan dan weet je in elk geval zeker dat ze je serieus nemen. Ik moet er wel pas op 4 december zijn, maar zou ook even kunnen bellen voor je anders?
Umm, hier had mijn zoontje ook proeblemen met zijnhoofd , maar dat kwam omdat hij een heel groot hoofd had in verhouding met zijn lichaam en dus top zwaar was , hiervoor heeft hij fysio gehad ... ook komen er heel veel leerpoblemen voor , maar mijn zoontje heeft juist extra werk om hem uit te dagen op school omdat het te makkelijk is voor hem .... En wil nu gewoon zekerheid , waarschijnlijk heeft hij het ,maar zolang ik daar geen zekerheid van heb , hoor ik de hele tijd een stemmetje dat zegt , misschien heeft hij het wel niet ........ En als hij het heeft weet ik nog niet wat ik kan verwachten en hoe het zal gaan lopen , maar wil dan wel meer onderzoek , ook voor mezelf ,misschien heb ik het ook wel , mijn andere kindjes hebben minder vlekjes , de middelste echt minimaal en de jongste weer iets meer en lijlen er nog bij te komen ..Bij Thijme is pas sinds 1,5 jr ofzo de freckling erbij gekomen .. Weet trouwens niet of jullie dit herkennen , als Thijme in de zomer bruiner wordt is er een gedeelte van zijn borst die niet meekleurt , de arts had er een naam voor maar weet hem niet meer ...zou dit ook iets zijn wat bij NF1 hoort ? @Pleak , het vreemde van de ziekte vind ik , dat je niet weet wat je kan verwachten , en in welke mate hij het heeft of in welke mate het zich zal gaan uiten .....ik hoop omdat hij nu nog geen klachten heeft , dat het "misschien "wel zal "meevallen" ...